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A Nova Genética

Capítulo 5: Genética do século XXI

No final do século XVI, a anatomia era um dos focos de atenção mais comuns dos cientistas.
No final do século XVI, a anatomia era um dos focos de atenção mais comuns dos cientistas.
RARE BOOK AND SPECIAL COLLECTIONS DIVISION, LIBRARY OF CONGRESS
Cientistas do século XIX descobriram que as bactérias podem provocar doenças. A Bacillus anthracis (à esquerda) causa carbúnculo e a Vibrio cholerae (em baixo) causa cólera.
Cientistas do século XIX descobriram que as bactérias podem provocar doenças. A Bacillus anthracis (à esquerda) causa carbúnculo e a Vibrio cholerae (em baixo) causa cólera.
PAUL KEIM (CARBÚNCULO), CDC / WILLIAM A. CLARK (CÓLERA)

A Medicina evoluiu tremendamente desde as civilizações humanas primitivas, quando o diagnóstico e tratamento das doenças estava longe de ser científico. A Medicina medieval, por exemplo, estava fortemente baseada em crenças sobrenaturais. O conhecimento científico limitado levava a práticas aparentemente bizarras, como a abertura de veias da pessoa doente e a extracção de grandes quantidades de sangue precioso!

Mais tarde, no período renascentista dos séculos XV e XVI, os académicos centraram-se na anatomia. Um deles, o artista/inventor italiano Leonardo da Vinci, criou belas e rigorosas ilustrações do corpo humano. O seu trabalho, e o de outros cientistas dessa época, focava-se na prática da disseção, que oferecia detalhes nunca antes vistos da arquitetura corporal dos membros, articulações, músculos, nervos e vasos.

A Medicina Moderna iniciou-se realmente no século XIX, após a invenção do microscópio. Aí nasceram as disciplinas médicas da fisiologia, patologia e microbiologia. Durante esta época, os cientistas descobriram que as bactérias, e não os espíritos malignos ou entidades imaginárias, causavam doenças humanas como a cólera, o carbúnculo e a tuberculose.

O nascimento da genética moderna, que se deu no século XX, acelerou o estudo de todas estas áreas da ciência. Agora, no início do século XXI, há ainda mais oportunidades para uma transformação do conhecimento científico numa melhor saúde para todos.

Vibrio cholerae

Por vezes, damos como adquirida a espantosa complexidade do corpo humano. Sem sequer pensarmos nisso, suamos para manter a temperatura corporal, temos fome quando precisamos de energia e sentimos cansaço quando precisamos de dormir.

Estas acções, aparentemente simples, requerem a coordenação sofisticada de muitos órgãos diferentes e dos milhões de moléculas que trabalham em conjunto no seu interior. Na base destas ações, estão milhares de redes de genes em interação. Mas estes sistemas parecem ter muitas mais flutuações do que os cientistas originalmente suspeitavam.

Um dos desafios atuais é o mapeamento das ações e interações de todas estas moléculas, o foco de um novo campo de estudo chamado biologia de sistemas. A investigação genética e de genómica está a ajudar os cientistas a abordarem muitas questões nesta área. Através da elaboração de modelos de células, tecidos e órgãos em ação, os cientistas esperam aprender como é que estes sistemas complexos e dinâmicos funcionam.

Os investigadores precisam destes dados básicos para poderem compreender como é que os sistemas falham quando a doença ataca. Uma das ferramentas essenciais desta investigação é o computador.

Não há laboratório? Não há problema!!

Quem trabalha na interceção da ciência dos computadores com a biologia, muitas vezes combina e analisa dados de muitas fontes diferentes em busca de padrões informativos.

Imagem de um programa de computador com a molécula de Alzheimer em destaque.
Andrey Rzhetsky usa o programa de computador GeneWays para localizar "nós" importantes de atividade (esferas grandes) dentro de enormes redes de genes. Esta rede em particular representa as vias de desenvolvimento embrionário numa mosca-da-fruta.
Andrey Rzhetsky usa o programa de computador GeneWays para localizar "nós" importantes de atividade (esferas grandes) dentro de enormes redes de genes. Esta rede em particular representa as vias de desenvolvimento embrionário numa mosca-da-fruta.
ANDREY RZHETSKY E KEVIN P. WHITE

Andrey Rzhetsky, da University of Chicago é uma destas pessoas. Usando uma aproximação conhecida como engenharia do conhecimento, ele e a sua equipa escrevem programas de computador que rastreiam o conteúdo de milhares de artigos científicos publicados. A ferramenta de "mineração de conhecimento" que eles usam, chamada GeneWays, foca-se primariamente em trabalhos de investigação sobre alterações em genes e proteínas.

Primeiro, o programa faz um rastreio dos artigos científicos usando termos de busca prédeterminados, como numa pesquisa no motor Google™. Depois, avalia os resultados da busca e assegura-se de que eles não se sobrepõem. Por exemplo, se uma molécula tem 16 nomes diferentes em diferentes artigos, o programa simplifica para um só nome.

Por fim, depois de aplicar regras específicas, quase como que uma "gramática biológica", o programa identifica associações, relações possíveis entre moléculas. A informação vai então para uma base de dados que Rzhetsky e outros cientistas usam para construir grandes redes de interações moleculares.

Rzhetsky e a sua equipa usam o GeneWays para identificarem genes de risco para a doença de Alzheimer, uma doença complexa que se pensa ser causada por muitos fatores. Ao analisar os dados, Rzhetsky encontrou "nós" importantes, moléculas que têm papéis chave na rede de genes da doença modelizada pelo GeneWays.

Estas interações moleculares previstas foram mais tarde confirmadas por outros investigadores que estavam a trabalhar em laboratório, o que realça a importância da modelação computacional como modo de procurar saber mais sobre as bases moleculares das doenças.

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Proteína fluorescente verde

Cá está uma manchete in-teressante: "Medusas que brilham no escuro revolucionam a investigação genética!"

Embora possa parecer bizarra, a afirmação é verdadeira. Há uma proteína de uma medusa que é essencial nas experiências de biologia celular modernas, que seguem os movimentos, abundância e interações de milhares de proteínas nas células.

Os espermatozoides da mosca-da-fruta brilham com cor verde quando expressam o gene para a proteína fluorescente verde.
Os espermatozoides da mosca-da-fruta brilham com cor verde quando expressam o gene para a proteína fluorescente verde.
CATHERINE FERNANDEZ E JERRY COYNE

A proteína fluorescente verde (GFP) é uma proteína natural que se encontra em pontos específicos da medusa. Estes pontos brilham porque a proteína absorve a energia da luz ambiente e produz uma luz de cor diferente.

Os cientistas não sabem exatamente o como nem o porquê das medusas usarem este brilho, mas sabem que elas não emitem flashes umas às outras no escuro, nem brilham continuamente. E o brilho raramente é observado em animais que não sejam perturbados.

Os cientistas usaram a engenharia genética para que este verme experimental expresse a GFP em duas das suas células nervosas (pontos verdes brilhantes).
Os cientistas usaram a engenharia genética para que este verme experimental expresse a GFP em duas das suas células nervosas (pontos verdes brilhantes).
MARTIN CHALFIE

Extraída da medusa, a GFP tem tido um importante papel no avanço do estudo de genes e das proteínas por eles codificadas. A história de como a GFP se transformou numa ferramenta de investigação começou em 1992, quando Martin Chalfie, da Columbia University, mostrou que o gene que codifica a GFP produzia uma proteína fluorescente quando era removido do genoma da medusa e transferido para as células de outros organismos (veja a secção DNA recombinante e clonagem). Chalfie, um biólogo do desenvolvimento, começou por inserir o gene em bactérias e vermes, criando versões brilhantes destes organismos.

Desde essa altura, os investigadores têm transferido o gene da GFP para muitos outros organismos, incluindo moscas-da-fruta, ratos e coelhos – e até mesmo células humanas a crescerem em placa. Recentemente, os cientistas usaram o gene da GFP para criarem peixes-zebra com brilho verde. Embora os peixes tenham sido criados para efeitos de investigação científica, acabaram por se tornar uma espécie "exótica" em aquários caseiros.

Graças à GFP e tecnologias relacionadas, os cientistas podem agora ver células vivas e o seu conteúdo, em constante movimento. A GFP também é usada em testes diagnósticos para drogas, alimentos, herbicidas e químicos perigosos.

Chalfie e dois outros cientistas receberam o Prémio Nobel da Química em 2008 pela descoberta e desenvolvimento da GFP.

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Perguntas Difíceis

Embora a tarefa de estudar grandes volumes de dados genómicos continue a ser um desafio central na biologia e medicina modernas, um dos dilemas complicados que surgiram desta investigação é de cariz ético-social: como é que as pessoas devem usar a informação sobre os seus próprios genes?

Como a informação genética é, ao mesmo tempo, poderosa e incrivelmente pessoal, existem profundas preocupações sociais acerca do seu uso. Estas preocupações incluem o potencial para a discriminação com base no risco da pessoa sofrer uma doença ou na sua suscetibilidade à toxicidade de um químico ambiental.

Fotografia de ficheiros.

Algumas leis já em vigor (nos EUA) protegem os indivíduos do uso ilegítimo da sua informação genética. Na visita a um novo médico, enfermeiro ou dentista, é dado um formulário sobre os direitos de privacidade médica, que deve ser lido e assinado. Esta lei impede o uso e partilha da informação genética e médica pessoal sem o conhecimento do paciente.

Uma outra lei americana proíbe a discriminação pelas seguradoras de saúde e pelos empregadores com base na informação genética.

É importante perceber que, na maior parte dos casos, a informação genética não é prova definitiva de que a doença vai ocorrer. Mas se, por exemplo, tivermos um forte historial familiar de cancro de mama, pode haver um gene defeituoso na nossa família que aumenta o nosso risco de desenvolver a doença.

Os médicos podem agora testar duas variantes conhecidas de genes que estão associadas ao cancro de mama: BRCA1 e BRCA2. Se formos portadores de alguma destas variantes, o nosso risco de vir a ter cancro de mama é significativamente maior do que numa pessoa que não tenha a variante. Mas, algumas pessoas que têm a variante do gene BRCA, nunca chegam a ter cancro de mama.

Fotografia de uma mão enluvada a segurar um chip de DNA.

Só cerca de 5% de todos os cancros de mama podem ser atribuídos a uma variante genética hereditária conhecida. Como tantos cancros de mama não estão relacionados com o BRCA1 ou BRCA2, a testagem genética para estas variantes é irrelevante para a maioria das pessoas que não têm um historial familiar de cancro de mama.

Mas, digamos que temos um familiar cujo teste para o BRCA1 ou 2 foi positivo. Deveríamos também fazer o teste?

Claro que é uma pergunta difícil, mas considere o seguinte: saber antecipadamente que este risco existe, pode salvar a nossa vida. Por exemplo, poderemos começar a fazer mamografias ou outros exames de diagnóstico mais cedo. Se se detetar o cancro precocemente, geralmente este será mais fácil de tratar e as probabilidades de cura serão muito maiores.

Atualmente, muitos laboratórios de diagnóstico dos EUA disponibilizam testes genéticos para quase 2000 doenças. Alguns destes testes detetam problemas em cromossomas inteiros e não só em genes individuais. Talvez o exemplo mais conhecido de um problema cromossómico seja o do Síndrome de Down, em que as células têm uma cópia extra do cromossoma 21 (veja a secção Digamos que é igual).

A maioria das doenças genéticas não é causada por uma anomalia cromossómica, nem mesmo por uma variante genética. A fibrose quística, por exemplo, é devida a um gene defeituoso, mas há mais de 30 variantes desse gene que podem causar a doença e essas são apenas aquelas que os investigadores já conhecem!

Como é possível haver 30 variantes do mesmo gene? Recordemos que o gene é uma longa sequência de DNA, que consiste em centenas de nucleótidos. Uma alteração num desses nucleótidos dá origem a uma variante, uma alteração noutro origina outra, e assim sucessivamente.

Como há tantas possibilidades, é difícil dizer se uma pessoa tem ou não uma variante do gene da fibrose quística. Portanto, o teste genético padrão para esta doença rastreia as mais de 30 variantes que sabemos causar a fibrose quística.

Geralmente, os médicos só pedem um teste genético se a pessoa tiver historial familiar de uma doença. Mas, mesmo assim, não é simples decidir se se deve fazer ou não um teste. Há que pensar no que faríamos com essa informação.

Os cientistas estão a desenvolver testes genéticos que vão ajudar os médicos a diagnosticar e tratar doenças.
Os cientistas estão a desenvolver testes genéticos que vão ajudar os médicos a diagnosticar e tratar doenças.

Outro aspeto a considerar é se poderemos fazer alguma coisa com o conhecimento obtido com o teste genético.

Já mencionámos o que se pode fazer se descobrirmos que temos um alto risco de cancro de mama. Mas, e se tratar de uma doença que surge na meia-idade ou na velhice? Ou uma doença para a qual não existe ainda cura?

Como um adolescente ou jovem adulto, quereria saber que poderia ou não vir a sofrer de uma doença séria, quiçá incurável, mais tarde?

Tanto os pacientes como os médicos enfrentam estes difíceis dilemas todos os dias. Mesmo daqui a muitos anos, quando os investigadores já souberem mais sobre as raízes moleculares das doenças, os testes genéticos dificilmente serão uma fonte de respostas fáceis. Na maioria dos casos, nem sequer vão dar uma resposta do tipo "sim" ou "não".

Em vez disso, tal como acontece com o teste do colesterol, farão previsões sobre o risco de uma pessoa ter certa doença ser relativamente alto, baixo, ou intermédio. Isto deve-se ao facto de que, para além dos genes, muitos fatores (que incluem aspetos do estilo de vida, como a dieta e o exercício), terem também um papel na nossa saúde.

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Bons Conselhos

Ilustração de uma conselheira genética e uma paciente a reverem um relatório médico.

Porque a estória dos genes e da saúde é tão complicada, e é provável que assim continue durante algum tempo, é muito importante considerar a informação genética em contexto. Os profissionais de saúde conhecidos como conselheiros genéticos, podem ser uma grande ajuda para as pessoas que estão a pensar fazer um teste genético.

Como profissão, o aconselhamento genético já existe desde meados do século XX. Contudo, só algumas clínicas especializadas ofereciam aconselhamento nessa época. Hoje, o aconselhamento genético está mais disseminado.

Atualmente, os conselheiros genéticos têm uma formação rigorosa (nos EUA), que inclui um mestrado onde aprendem genética, medicina, procedimentos laboratoriais, aconselhamento, serviço social e ética. Os conselheiros genéticos executam o seu trabalho em diferentes contextos, incluindo hospitais, clínicas privadas, agências governamentais e laboratórios universitários.

Um aspeto interessante deste trabalho é que os conselheiros genéticos atendem as necessidades de famílias inteiras, não só de pacientes individuais. Para avaliar o risco genético e as suas consequências potenciais, estes profissionais reúnem o historial médico da família, abarcando várias gerações.

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Nós e a genética: O DNA na luta contra o crime

Fotografia de uma mão com uma caneta, tendo como fundo uma imagem de dados genéticos.

Tal como a nossa impressão digital, os nossos genes são únicos, a não ser que tenhamos um gémeo idêntico. Assim, o "fingerprinting" ("impressão digital") de DNA tornou-se uma poderosa ferramenta de combate ao crime. A genética forense é uma especialidade em crescimento cujas aplicações vão muito além de por criminosos atrás das grades.

Para além da identificação de suspeitos que deixam rastos na cena do crime (por exemplo, fios de cabelo, gotas de sangue ou células da pele), a tecnologia de genética forense permite a identificação de vítimas de desastres naturais, como o tsunami de dezembro de 2004 que devastou a Indonésia e outros países asiáticos. O fingerprinting de DNA também permite associar um paciente de transplante a um dador de órgãos ou estabelecer a paternidade e outras relações familiares.

O fingerprinting genético não está limitado às pessoas. Pode encontrar pequenos, mas potencialmente mortais, sinais de presença de bactérias causadoras de doenças na água ou alimentos, determinar se um cavalo caro é ou não filho de um vencedor da Kentucky Derby ou se os progenitores de um cachorro eram primos.

As técnicas de fingerprinting de DNA funcionam com a análise das diferenças entre sequências genéticas que se sabe serem variáveis entre indivíduos de uma espécie. Os cientistas leem a sequência em mais de dez localizações para criarem um perfil molecular. A probabilidade de uma "impressão digital" molecular ser a mesma em duas pessoas ou organismos é infinitamente pequena.

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A genética, os negócios e a lei

Um cientista pode reclamar direitos sobre um gene que descobriu em vermes e que tem um correspondente quase idêntico em humanos?

Fotografia de uma mão enluvada a segurar uma placa de PCR.

Uma pessoa que tenha doado sangue ou uma amostra de tecido tem direito aos lucros de uma empresa que desenvolva um medicamento baseado na informação genética dessa amostra, ou a um fornecimento vitalício desse medicamento?

Uma amostra de sangue ou de outro tecido que tenha sido doada com um determinado propósito pode, alguns anos mais tarde, ser usada num estudo completamente diferente, sem que o dador o autorize?

Estes e outros problemas são calorosamente debatidos nos círculos ético-legais. Muitos dos tópicos mais controversos têm a ver com a ideia de se patentearem formas de vida.

Tradicionalmente, quando um inventor surge com uma nova ideia e quer vendê-la (quer seja a ideia de um barco telecomandado ou de um produto químico laboratorial), submete uma proposta ao U.S. Patent and Trademark Office (Gabinete Americano de Patentes e Marcas Registadas).

Com a emissão de patentes, o Governo Federal Americano dá ao dono a propriedade da sua criação. As patentes dão aos criadores tempo para otimizarem os seus produtos e controlarem o modo como as suas invenções são usadas, permitindo-lhes lucrar com sua criatividade.

Ilustração de uma mão a segurar um carimbo onde se lê "Patent No."

Porém, ninguém inventou um gene, um químico que ocorre naturalmente ou uma proteína. Portanto, porque é que uma pessoa ou empresa deveriam ser donos e controlarem o seu destino no mercado?

As leis de patentes dos EUA e Europa proíbem o patenteamento de um gene, tal como ele ocorre no corpo humano. Mas, já foram emitidas patentes para usos médicos específicos da informação genética.

As patentes podem ser muito boas para o negócio e podem ajudar a uma maior disponibilização de resultados de investigação através de projectos comerciais, mas elas também têm o potencial de travar a investigação porque os detentores das patentes controlam o modo como a informação relacionada com a patente é usada. Por exemplo, os investigadores que queiram usar informação genética patenteada podem ser obrigados a comprar uma licença primeiro. Isto pode representar um grande consumo de tempo e ser muito caro.

Tendo como preocupação os efeitos negativos das patentes de genes, os U. S. National Institutes of Health (Institutos Nacionais de Saúde Americanos) têm trabalhado com o U.S. Patent and Trademark Office (Gabinete Americano de Patentes e Marcas Registadas) para estabelecerem diretivas sobre o tipo de informação genética que pode ser patenteada. Como esta área de investigação médica está em constante mudança, os cientistas governamentais, legisladores e os tribunais continuam a clarificar os problemas relacionados com as patentes e licenças, na esperança de manter no domínio público os dados mais valiosos para a investigação.

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Trabalho de campo

A palavra mais utilizada em referência às aplicações da investigação genética, especialmente aquelas que levam a produtos de uso humano, é biotecnologia. Envolve técnicas que usam seres vivos (ou substâncias derivadas desses organismos) para vários fins práticos, como a produção de um produto biológico.

Fotografia de um campo de cultivo de algodão.

Uma das grandes aplicações da biotecnologia é na agricultura. Na verdade, isto não é novidade. A humanidade já pratica biotecnologia agrária há mais de 10 000 anos. Muitas práticas de agricultura tradicional, desde a criação de plantas ao cruzamento de animais, são realmente formas de biotecnologia.

Mas na industria agrária atual, geralmente associa-se a biotecnologia ao uso de biologia molecular, tecnologia de DNA recombinante, clonagem e outras aproximações científicas recentes, usadas para a produção de plantas e animais com novas características.

Isto geralmente implica a transferência de material genético de um organismo para outro. Usando as mesmas técnicas que foram desenvolvidas para a inserção de genes em animais para fins científicos, os cientistas podem criar plantas com características desejáveis, como um melhor sabor ou maior resistência a pragas de insectos. A transferência de genes específicos é mais rápida e eficiente que as técnicas de cruzamento tradicionais.

A biotecnologia ajuda os cientistas agrários a criar culturas com características desejáveis. A maioria do algodão e soja cultivados nos EUA, provêm de sementes geneticamente modificadas que resistem a vírus e outras pragas agrícolas.
A biotecnologia ajuda os cientistas agrários a criar culturas com características desejáveis. A maioria do algodão e soja cultivados nos EUA, provêm de sementes geneticamente modificadas que resistem a vírus e outras pragas agrícolas.

Nos EUA, há mais culturas geneticamente modificadas do que em qualquer outro país do mundo. Em 2009, 85% do milho do país, 88% do seu algodão e 91% da soja foram cultivados a partir de sementes geneticamente modificadas para resistirem a pragas e a certos herbicidas que são usados no controlo da vegetação.

Muitos acham que a biotecnologia agrária é uma importante força motriz para a melhoria da saúde mundial. Dizem que as modificações genéticas podem ser a única esperança para as culturas atacadas por pragas, como as bananas, que são essenciais à economia de países pobres. A criação de plantas comestíveis que contenham medicamentos, que servem como uma forma de vacinação ou de ingestão de nutrientes extra (como o arroz desenvolvido recentemente que produz vitamina A), poderiam também contribuir de forma importante para a saúde global.

Mas a oposição dos agricultores e consumidores, dentro e fora dos EUA, tem ensombrado o futuro da biotecnologia agrária. Alguns colocam objeções ao desenvolvimento de plantas que são resistentes a herbicidas, parcialmente devido à preocupação de que esse carater "salte" para as ervas, fazendo com que estas se tornem impossíveis de destruir.

Os grupos de defesa ambiental têm receio que as plantas geneticamente modificadas possam ter impacto na biodiversidade do planeta ao prejudicarem insetos benéficos e possivelmente outros organismos. Contudo, a U.S. Environmental Protection Agency (Agência Americana de Proteção do Ambiente) diz que não há, até agora, provas que indiquem que as culturas biotecnológicas tenham efeitos adversos na vida selvagem, plantas ou insetos benéficos.

Claro que é essencial que se façam cuidadosos testes de campo com as novas variedades de plantas e animais geneticamente modificados, para assegurar que não causam danos a outros organismos ou ao ambiente.

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Carreiras em genética

Fotografia de uma investigadora a segurar um acetato.

As oportunidades de trabalho em genética e genómica nunca antes foram tantas e tão entusiasmantes. Para além de estudar genes humanos, os cientistas estão a reunir informação sobre os genes de muitos outros seres vivos, desde microorganismos patogénicos até organismos modelo, como os ratos e as Drosophila, gado e plantas de cultivo.

Embora os computadores façam parte do trabalho, esta avalanche de informação tem que ser analisada por milhares e milhares de cérebros humanos. Para além de identificarem genes, os cientistas têm que descobrir o que cada gene faz e, ainda mais complicado que isso, como é que o fazem.

Precisamos de cientistas no laboratório, de médicos para fazerem ensaios clínicos e tratarem dos pacientes, de conselheiros genéticos para ajudarem as pessoas a compreenderem a informação dos seus genes e de advogados e especialistas em ética que abordem os problemas legais e políticos sobre o uso da informação genética.

Há especialmente uma grande demanda por especialistas em matemática, engenheiros, cientistas computacionais e físicos. O campo da bioinformática, que desenvolve hardware e software para armazenar e analisar a enorme quantidade de dados que está a ser gerada pelos investigadores em ciências da vida, tem falta de profissionais qualificados. Como resultado, os cientistas bioinformáticos são muito procurados.

Muitas das carreiras em genética e genómica exigem graus académicos avançados, como o Doutoramento ou Mestrado. Mas, (nos EUA) os licenciados também são necessários para preencherem milhares de postos de trabalho interessantes, como o de conselheiro genético, assistente de investigação e técnico de laboratório.

Para mais informação sobre carreiras nesta área (nos EUA), visite: http://science.education.nih.gov/LifeWorks (link externo).

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As ferramentas da genética: Informática e bases de dados

Fotografia de um ecrã de computador.
IMAGEM NO ECRÃ DO COMPUTADOR: CORTESIA DE TOM SLEZAK, LAWRENCE LIVERMORE NATIONAL LABORATORY

Na maior parte da história da Biologia reuniram-se e analisaram-se os dados recorrendo à velha e simples aritmética. Gregor Mendel fez análises genéticas simplesmente contando os diferentes tipos de descendentes produzidos pelas suas ervilheiras. Em nítido contraste, a investigação genética atual cria demasiados dados para que uma só pessoa, ou até mesmo uma equipa científica, os possa compreender. São então necessárias novas tecnologias para gerir esta enorme quantidade de dados.

Considere o seguinte: as máquinas de sequenciação genética podem ler centenas de milhar de nucleótidos por dia. Os chips genéticos são ainda mais rápidos. A informação contida no GenBank®, uma base de dados de todas as sequências de DNA amplamente usada, duplica em apenas três anos. Um único laboratório a fazer investigação genética de ponta pode gerar centenas de gigabytes de dados por dia, todos os dias. Por comparação, cem gigabytes equivale a um piso inteiro de revistas científicas numa biblioteca académica.

Como é que alguém pode abarcar toda esta informação? A única forma é recorrendo à ajuda de computadores e software que podem armazenar os dados e possibilitar aos investigadores a sua organização, pesquisa e análise. De facto, muitos dos desafios atuais da biologia, desde a análise genética até à descoberta de medicamentos, são, na verdade, desafios à tecnologia de informação. Isto não é surpreendente – basta recordar que o próprio DNA é uma forma de armazenamento de informação.

Imagens dos sítios de Internet FlyBase, WormBase, DictyBase e Saccharomyces Genome Database.

E onde é que estão armazenados os dados genéticos e genómicos? Uma das primeiras bases de dados biológicos foi criada para armazenar o grande volume de dados gerados pelas experiências com a mosca-da-fruta Drosophila melanogaster.

Chama-se FlyBase, e transformou-se num enorme repositório eletrónico internacional de informação sobre a genética e a biologia molecular da Drosophila, gerido por e para cientistas. A informação abrange um século de literatura científica sobre Drosophila melanogaster e os seus parentes, incluindo as sequências completas dos seus genomas.

As bases de dados como a FlyBase também são úteis para os cientistas que trabalham com outros organismos, como ratos ou seres humanos. Um investigador que descubra um novo gene de mamífero pode consultar a FlyBase, para verificar se as moscas-da-fruta têm um gene semelhante e se a base de dados contém pistas sobre a função do gene. Como as funções de muitos genes são mantidas durante a evolução, o conhecimento da função de um gene num organismo, muitas vezes dá pistas valiosas sobre a sua função noutro organismo, mesmo que as duas espécies sejam parentes muito afastadas.

Outras comunidades de investigadores também criaram as suas próprias bases de dados, incluindo os que se dedicam à investigação do verme Caenorhabditis elegans (WormBase), da amiba do solo (Dictyostelium discoideum (DictyBase) e da estirpe de levedura usada em muitos estudos de laboratório (Saccharomyces Genome Database).

Um dos objetivos chave é assegurar que todas estas bases de dados podem "falar" umas com as outras. Desse modo, as descobertas semelhantes feitas em diferentes organismos (o importante fio condutor da Biologia) podem ser rapidamente identificadas e mais análises realizadas.

Para que esta comunicação entre bases de dados funcione, os investigadores de diferentes campos devem usar os mesmos termos na descrição dos processos biológicos. O desenvolvimento e uso de uma "ontologia" universal (de uma linguagem comum) está a ajudar os cientistas a analisarem a complexa rede biológica subjacente à nossa saúde.

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Compreendeste?

Achas que as ferramentas de investigação modernas, derivadas da genómica e da bioinformática, vão mudar a prática da Medicina? Como?

Se um geneticista te revelasse que tinhas uma hipótese em cem de desenvolveres uma doença como a diabetes tipo 2, que se pode prevenir com alterações do estilo de vida (como seguir uma dieta mais saudável e exercício), mudarias o teu comportamento? E se esse risco fosse de um em dez?

Em que medida é que a en-genharia genética é similar à agricultura tradicional? E quais são as diferenças?

Uma companhia de biotecnologia usa informação genética de um paciente voluntário e desenvolve um medicamento eficaz e rentável. O paciente deveria ter conhecimento de que fez parte deste processo? Porquê ou porque não? E se esta investigação não levar a nenhum avanço médico?

Traduzido e adaptado para a Casa das Ciências por Diana Barbosa em junho de 2013.